Les limites de l’intelligence artificielle en génomique

MMarc

Selon Wired, des modèles génomiques comme Evo 2, Genos et AlphaGenome pourraient prédire comment des variations de séquence de l’ADN influent sur des processus biologiques, les caractéristiques des organismes et les risques de maladie. Entraînés sur de vastes ensembles de données, ces outils cherchent à repérer des liens entre les séquences génétiques et leurs effets possibles, à partir des informations déjà connues. Mais prédire une association ne revient pas à expliquer comment le génome fonctionne. La régulation des gènes repose sur des mécanismes complexes, qui restent difficiles à comprendre, et les modèles apprennent surtout des corrélations plutôt que les mécanismes biologiques eux-mêmes. Ils peuvent ainsi fonctionner comme des boîtes noires : leurs résultats ne révèlent pas toujours pourquoi une variation serait liée à un effet donné. Le séquençage du génome humain, presque entièrement déduit par le Projet génome humain entre 1990 et 2003, a montré que les gènes codants représentent à peine 2 % du génome. Ces modèles pourraient donc aider à prédire certains effets de variations de l’ADN, mais leurs prédictions et les corrélations qu’ils apprennent ne suffisent pas à expliquer la régulation des gènes ni le fonctionnement d’ensemble du génome.